КЛАЙНФЕЛТЕРА СИНДРОМ [от имени амер. эндокринолога Клайнфелтера (Н. F. Klinefelter)] - это одна из форм мужского врождённого первичного гипогонадизма, обусловленная аномалией половых хромосом и характеризующаяся классической триадой симптомов:
- гипоплазией яичек,
- гинекомастией
- и аспермией.
Встречается с частотой в среднем 1 случай на 500 мужчин. Обусловлен оплодотворением яйцеклетки с неразошедшейся на этапах овогенеза Х-хромосомой: в результате рождается мальчик с одной (или более) лишней Х-хромосомой в наборе половых хромосом. Каждая лишняя Х-хромосома ухудшает психоинтеллектуальное развитие индивида, мозаицизм (наличие в наборе половых хромосом нормальных клонов) несколько стирает клиническую картину этого синдрома.
Считается, что нерасхождение Х-хромосомы чаще наблюдается у женщин после 35 лет, происходит также под воздействием радиации. В большинстве случаев причину выявить трудно.
Клиническая картина синдрома проявляется лишь в пубертатном периоде, когда возникают признаки евнухоидизма, задержки полового развития, обнаруживаются малые размеры яичек. Однако и в раннем детстве при выявлении маленьких яичек в сочетании с крипторхизмом, гипоспадией можно заподозрить синдром Клайнфелтера и подтвердить диагноз наличием измененного кариотипа и полового хроматина в клетках буккального соскоба. Биопсия яичек обнаруживает выраженную прогрессирующую гиалинизию семенных канальцев, что и приводит к бесплодию. У больных обычно снижен базальный уровень мужских половых гормонов, а введение гонадотропинов не стимулирует их выработку. От уровня эндокринной недостаточности яичек зависит степень выраженности вторичных половых признаков (половое оволосение, телосложение, тембр голоса), характер и уровень развития сексуальности.
Обычно взрослые пациенты — это высокорослые мужчины
- с евнухоидным строением скелета,
- слабо выраженной мускулатурой,
- почти отсутствующим оволосением лица,
- с гинекомастией,
- запоздалой мутацией голоса,
- малыми плотными яичками,
- нормальным половым членом.
Больные всегда бесплодны. Часто страдает и половая функция. Истинный синдром Клайнфелтера сопровождается
- вегетативными и психическими расстройствами,
- эмоциональной неустойчивостью,
- снижением интеллектуальных возможностей.
Описан и так называемый ложный синдром Клайнфелтера, при котором не выявляется хромосомных нарушений и нет нарушений психики, но облик пациента и морфологическое состояние яичек аналогичны таковым при истинном синдроме. Это приобретённая до пубертата форма первичного гипогонадизма.
Для лечения болезни важна допубертатная диагностика синдрома и своевременная профилактика нарушений пубертатного развития и половой дисфункции.
Лечение бесплодия бесперспективно. При клинических признаках эндокринной недостаточности яичек назначаются мужские половые гормоны (после 16-летнего возраста).
Профилактика синдрома Клайнфелтера включает охрану женщины от воздействий вредных факторов внешней среды, в том числе от лучевых, нежелательность беременности и родов после достижения женщиной 35-летнего возраста.